[ 摘要 ]

為了探討台灣原住民的痛風盛行率及其相關因子，選取三族 原住民 ( 布農族、排灣族及泰雅族 ) 為研究族群及兩族非原住 民 ( 閩南及客家 ) 作為參考族群。

本研究共分成三部份來進行， 第一部份從社區及學校選定 5 - 14 歲的小孩為研究族群，分析各 族原住民小孩間的高尿酸血症盛行率及其相關因子；第二部份探 討台灣原住民成人的痛風盛行率及其有關的因子。 我

們採挨家 挨戶的方式訪問 40 歲以上的成人，該受訪者的痛風疾病是由受訪者自己提報，但痛風的認定則必須有醫師的臨床診斷為標準； 第三部份對某位有痛風家族性的患者，其母親是鄒族，解出導致痛風產生的基因突變，這種基因探討主要是鎖定在 hypoxanthine- guanine

phosphoribosyltransferase gene (HPRT)， 經找出有 HPRT 基因點突變後，再依此 點 突變篩檢其三代親人及三族原住民兒 童；這三族分別是鄒族、泰雅族及布農族。所得的結果如下: ( 一 ) 從民國 82 年 7月至 84 年 3 月共收集到 1214 位 5- 14 歲的兒童作為研究族群；整體

而言高尿酸血症 (血清中 尿酸濃度≧7.5 mg/dl) 有 27.3%(332/1214)，男女性盛行率分別 為30.4% ，24.2% (186/611，146/603;p<0.05)；對 各族別而言， 不論是男性或女性泰雅族都有最高的盛行率(男性 43.1%, 94/218; 女性 39.6%, 82/207), 其次則是排灣族, 非原住民則為最低(男性 為客家最低, 13.4% ; 女性為閩南最低 5.4%)。經初步分析及以邏輯迴歸做校正後發現，有關導致高尿酸血症的因子中，有年齡、 性別、身體質量指數、族別、三甘油脂和膽固醇濃度等。本篇結論說明在沒有成人常有的生活嗜好的干擾下(如:抽菸、喝酒和嚼 檳榔)，族別 (原住民； 包括南部及北部原住民 ) 對血中尿酸濃 度有重要的影響。 ( 二 ) 共收集 1343位 40歲以上的參與者，結果顯示原住 民男性及女性的痛風盛行率分別為9.3% (26/281)，及˙3.0% (11/371)，比起非原住民( 男女合計 ) 的0.4% 來講，則顯得相 當的高。經邏輯回歸調整干擾因子後，發現男性原住民且有高尿 酸血症者(血清中尿酸濃度在男性>

7.0 mg/dl, 在女性為 >6.0 mg/dl)比較容易患有痛風 (p<0.05 ) 。在探討高尿酸血症的相關因 子上，結果顯示高尿酸血症比較容易發生在 、三甘油脂在 170 mg/dl 以上、腰臀比在 0.9 以上的原住民。本研究顯示台灣原住民有如此高的痛風盛行率，而種族因子為其主要的相關因子。( 三 ) 本研究從母親為鄒族的一位痛風患者身上，從 HPRT cDNA 序列上找出一個新的點突變，此點突變位於 HPRT cDNA 的第 152 核甘酸，此核甘酸基原本是G ，經突變後成為 A 。 這個突變將第51胺基酸原本是精氨

酸 (arginine) 轉成麩醯胺(glutamine )。我們依照此位痛風患者的母

親族別將此突變命名 為 HPRTTsou 。此 突變確定後，再以聚合脢鍊結反應及 Restriction Fragment Length Polymorphism 法篩檢此位痛風患者的家人、鄒 族的小孩，以及泰雅族及布農族的小孩。結果顯示，此位痛風患者的七位兄弟姊妹中(含自己)有六位遺傳到此突變，八位兄弟姊妹的小孩則有4 位從他的母親遺傳到此突變。此時，我們也篩檢 70 位泰雅族小 孩、76 位布農族小孩及 22位鄒族小孩， 結果 發現有兩位小孩( 一位泰雅族及一位鄒族 ) 遺傳到此突變。 從以上結果可知，無論是高尿酸血症或是痛風盛行率，對原 住民來講都比非原住民有較高的盛行率，而種族則是一項重要的 相關因子。在進一步分析影響痛風的基因時，發現在有鄒族血統 的痛風患者身上的 HPRT 有一新的突變，然而這

種突變在泰雅族小孩及鄒族小孩上的分佈並不高( 1.4%;1/70， 4.5% ;1/22)。 是否另有其他的基因變異會導致原住民產生痛風則有待更進一步的探討。 本研究首先突顯原住民小孩有較高的高尿酸血症盛行率，而

且其同族的成人裡不但高尿酸血症盛行率高連痛風盛行率也高， 再經排除環境因子的干擾後，很顯然的這種高痛風盛行率是與原 住民有很強的相關；況且我們也在有鄒族血源的痛風患者身上找 到會導致尿酸累積的

基因突變(HPRTTsou )，然而此基因突變在各族小孩的盛行率並不高，我們相信在原住民中應還有其他的基因 變異會導致尿酸的累積，而這種基因可能存在體染色體。