台北榮民總醫院與民國95年,曾經針對蘭嶼進行罕見疾病「高胱胺酸尿症」的基因篩檢,發現蘭嶼高胱胺酸尿症的帶因率接近1/8,疾病發生率預估為1/200,相較於其他國家的發生率20萬分之一,蘭嶼是全世界發生率最高的地區。 罹患高胱胺酸尿症如未加以治療,將會造成水晶體脫垂、學習障礙,甚至血管栓塞而引發中風。 醫師表示,蘭嶼居民對葉酸的攝取明顯不足,導致血液中高胱胺酸濃度較高,可能也是蘭嶼居民心血管疾病居高不下的重要原因。 蘭嶼醫療資源有限、就醫不便,加上族人對罕見疾病了解有限,因此北榮團隊希望能透過醫療、教育、社福資源的整合,建立在地的衛生教育追蹤管理服務。 同時,針對蘭嶼醫護人員、公教機關及民間組織,進行教育訓練,協助族人提升對這項罕見疾病的知識及保健觀念。