[ 摘要 ]
在CYP1A1基因有兩個變異點，因而有MspI與Val兩種基因多型性產生，且各自有三種不同之基因型，其在世界各種族之基因型分佈亦存在著明顯差異，而其基因型之不同可能影響人體對於藥物代謝，或某些導致癌症(如肺癌)的環境因子之感受性不同。本研究以原住民及閩南人國中學童與菲律賓人為種族間基因型分布之研究對象，分別是阿美族169人、卑南族38人、布農族72人、泰雅族72人、排灣族48人、閩南人57人、菲律賓人120人。再以非抽菸女性肺癌21人及其對照組61做為疾病與基因間之風險的研究對象。抽取研究對象血液，再由其中取出DNA，以PCR進行目標片段基因增幅，再以RFLP方式判斷基因型；前後兩者研究對象均配合問卷，以了解其他可能相關因子。結果顯示：首先在原住民與閩南人及非抽菸女性肺癌與其對照組之基因型分佈上均符合Hardy-Weinberg equilibrium之理論分佈；在CYP1A1 Val基因多型性上Val/Val在各族群間的比例為菲律賓人2.52%、阿美族3.3%、排灣族4.9%、泰雅族6.3%、布農族8.1%、卑南族11.4%、閩南人16.2%。在此基因型分佈上阿美族、菲律賓人、排灣族分別與閩南人有差異；而在MspI基因多型性上m2/m2在各族群間的比例為卑南族8.8%、排灣族11.1%、菲律賓人11.3%、阿美族12.6%、泰雅族16.4%、布農族21.7%、、閩南人24.5%。在此基因型分佈上卑南族、菲律賓人、阿美族分別與閩南人有差異。而在非抽菸女性肺癌上MspI基因多型性之m1/m2與m2/m2基因型相對於m1/m1基因型者之OR=1.05 (0.37-2.95)，在校正其人口學變項差異後之OR=0.91 (0.24-3.49)，均無達統計上顯著差異；在Val基因多型性上Ile/Val與Val/Val基因型比上Ile/Ile基因型者之OR=1.06 (0.37-3.05)，在校正其人口學變項差異後之OR=1.41(0.40-4.95)，亦無達統計上顯著差異。而在以病理型態分類之後，OR值有較未分類之前較高，但腺癌亦與基因型無相關。樣本數太少乃本研究之限制，而希冀未來能進一步探討多基因對於肺癌之感受性，以及在基因與
環境因子之間的交互作用。